Підвищення ефективності терапії та персоніфікована медицина в Україні: інструменти фармакогенетики та новий напрямок діагностики від CSD LAB

Давно відомо, що реакція організму на різні лікарські засоби, а відповідно й ефективність лікування, залежить від особливостей метаболізму кожної конкретної людини. Але вивчати генетичні чинники, які впливають на хімічні перетворення в організмі, почали тільки в 20-му столітті.

Внаслідок парадигми «лікувати пацієнта, а не хворобу» – з'явилось поняття «персоніфікованої медицини». Суть персоніфікованої медицини полягає в індивідуалізації лікарської терапії. Реакція на лікарський препарат, оптимальний клас препарату, його доза і режим застосування визначаються, принаймні частково, генетичними детермінантами. Фармакогенетика прагне виявити гени і їх варіанти, що визначають адекватність фармакотерапії і зменшують ризик розвитку побічних ефектів.

Фармакогенетика для сучасного лікаря – це зручний і доступний інструмент підвищення ефективності доказової терапії багатьох захворювань та, одночасно, зменшення ймовірності побічних ефектів. Фармакогенетика для пацієнта – це впевненість в тому, що призначений лікарем препарат буде діяти надійно і прогнозовано, виявить максимальну терапевтичну ефективність.
Що для цього потрібно зробити? Дослідити генетичну інформацію певної людини щодо генів, які впливають на транспорт лікарського засобу.

CSDLAB вже давно зарекомендувала себе як прогресивна та інноваційна лабораторія, що впроваджує сучасні методи діагностики, які мають стати в нагоді лікарям для призначення ефективної терапії. Весною цього року ми створили відділ розвитку та інновацій, метою якого є розвиток діагностичних можливостей та медичної науки для подальшого впровадження їх в повсякденне життя української медичної спільноти.

Відтепер у переліку напрямків лабораторної діагностики CSD LAB впроваджені перші послуги з фармакогенетики.

Які інструменти фармакогенетики доступні в Україні сьогодні?

Наразі CSDLAB пропонує два тести, які дозволять індивідуалізувати терапію багатьох захворювань.

1.    CYP2C9 (аналіз поліморфізму алелей *2, *3) та VKORC1 (аналіз поліморфізму G1639A), визначення чутливості до варфарину, ПЛР, кров \ N

https://www.csdlab.ua/analyzes/farmakohenetka/cyp2c19-analiz-polimorfizmu-aleley-2-3-ta-vkorc1-analiz-polimorfizmu-g1639a

Тест визначає чутливість до варфарину за рахунок виявлення мутацій CYP2C9*2, CYP2C9*3 і VKORC1 G1639A в геномній ДНК людини методом ПЛР в реальному часі.

Найчастішим ускладнення терапії варфарином є кровотечі, ризик яких можна зменшити на 35%, а з урахування інших факторів (ваги пацієнта, призначення інших ліків та ін.) – на 50%.

Варфарин застосовується для лікування і профілактики тромбозів глибоких вен і тромбоемболії легеневої артерії, для вторинної профілактики інфаркту міокарду і профілактики тромбоемболічних ускладнень (інсульт або системна емболія) після інфаркту міокарду, для профілактики тромбоемболічних ускладнень у пацієнтів з фібриляцією передсердь, вадами серця або з протезованими клапанами серця, профілактики динамічних порушень мозкового кровообігу та інсульту, для профілактики післяопераційних тромбозів. 

2.    CYP2C19 (аналіз поліморфізму алелей *2, *3, *17) ПЛР, кров \ N

https://www.csdlab.ua/analyzes/farmakohenetka/cyp2c19-analiz-polimorfizmu-aleley-2-3-17-plr-krov-n

Цей генетичний тест дозволить визначити варіації гена CYP2C19  (CYP2C19*2, CYP2C19*3 CYP2C19*17).

CYP2C19 є клінічно значущим ферментом, який бере участь у біотрансформації ряду антидепресантів, антикоагулянтів і антимікотичних препаратів. Наприклад, клопідогрель є дуже ефективним антитромбоцитарним препаратом, дія якого заснована на необоротному пригніченні тромбоцитарного рецептора P2RY12. Але у частини пацієнтів терапевтичний ефект препарату не проявляється, через що доводиться змінювати препарат, втративши час в лікуванні хворого.

Чому так стається? Відповідь проста: клопідогрель є пролікарським препаратом (англ. prodrug), який активується комплексом цитохрому Р450, переважно CYP2C19. За певного варіанту гена це не відбувається і ефективність препарату значно зменшується. В цьому випадку варто обрати інший антитромбоцитарний препарат.

Як з цим працювати?

Головною метою фармакогенетики є використання індивідуальної генетичної інформації пацієнта для інформування та призначення найефективнішого виду та дози ліків. Наразі цільова діагностика і лікування пацієнта можуть визначатися відповідно до результатів дослідження його генетичного профілю, що робить фармакотерапію для пацієнтів максимально ефективною, безпечною та доступною.

Проте персоналізована медицина – це відносно новий напрямок в медицині в цілому, а новий підхід полягає у перевірці пацієнтів щодо наявності можливих реакцій на застосування нових лікарських засобів та формуванні способу лікування, ґрунтуючись на результатах тестування.

Для того, щоб допомогти лікарям в Україні краще розібратися у фармакогенетиці, CSD LAB планує провести курс лекцій з фармакогенетики вже цієї осені.